Редкие заболевания
1 марта 2021
Есть такое понятие «редкие (орфанные) заболевания». В Российской Федерации это один случай на 10 тысяч населения. Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля. Этот день бывает раз в 4 года и является символом редких заболеваний.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика. Самый перспективный метод для раннего выявления наследственных болезней — неонатальный скрининг. Первоначально в нашей стране и в нашем городе в программу неонатального скрининга было включено 2 заболевания: фенилкетонурия и врожденный гипотериоз. С 2006 года к ним добавились еще 3 наследственных заболевания: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
Неонатальный скрининг - это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.
Краткая характеристика обследуемых заболеваний:
1. Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей, проявляется тяжелой умственной отсталостью, судорогами. Лечение - специальная диета с низким содержанием фенилаланина.
2. Врожденный гипотиреоз - нарушение образования гормонов щитовидной железы, проявляется тяжелым нарушением умственного и физического развития. Лечение - заместительная гормональная терапия.
3. Адреногенитальный синдром - нарушение образования гормонов надпочечников, проявляется угрожающим жизни состоянием и/или неправильное строением наружных половых органов. Лечение - заместительная гормональная терапия
4. Муковисцидоз - нарушение транспорта солей через мембраны клеток, проявляется нарушением работы дыхательной и пищеварительной систем. Лечение - комплексное ферментами, антибиотиками и другими препаратами.
5. Галактоземия - нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей. Проявляется угрожающим жизни состоянием, умственной отсталостью, катарактой. Лечение - специальная диета с низким содержанием галактозы.
Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок, не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Нужна лишь капелька крови, взятая из пятки младенца, чтобы провести исследование на эти наследственные заболевания.
В перинатальном центре г. Сибай на наследственные заболевания за 2020 год прошло 915 новорожденных.
Среди детского населения по городу Сибай в настоящее время зарегистрировано 6 человек с диагнозами: тромбоцитопеническая пурпура хроническая - 2, ювенильный ревматоидный артрит с системным началом, незавершенный остеогенез - 2, легочная гипертензия. Лекарственное обеспечение детей осуществляется за счет федерального бюджета. В регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями.
Ранняя диагностика орфанных заболеваний просто необходима, стоимость их лечения баснословная, терапия, как правило, пожизненная.
Современные методы диагностики позволяют предсказать риск рождения больного ребёнка еще до наступления беременности или на ранних её сроках. Это очень важно в тех семьях, где уже рождались дети с наследственной патологией и причина её возникновения установлена.
Если же в семье родился ребенок с орфанным заболеванием, то необходима семейная профилактика наследственных болезней, оценка прогноза состояния будущих детей в государственном бюджетном учреждении здравоохранения Республиканского медико-генетического центра г. Уфы.
Редколлегия Совета сестер ГБУЗ РБ ЦГБ г. Сибай
Ражапова Минзаля Анваровна – медицинская сестра отделения новорожденных акушерского стационара
Худайгулова Гульнара Егануровна – медицинская сестра отделения организации помощи детскому населению
01.03.2021
