ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр открылся с 01.01.2018 г. согласно Распоряжению Правительства Республики Башкортостан №612-р от 28.06.2017 г.
Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан.
ГБУЗ РМГЦ является Центром орфанных заболеваний.
В ГБУЗ РМГЦ жители Республики Башкортостан (в том числе семейные пары, дети) могут получить комплексную высококвалифицированную консультативную помощь с проблемами:
- с отягощенным семейным анамнезом по генетическим заболеваниям;
- с подозрением на генетическое заболевание или выявленными генетическими заболеваниями и синдромами;
- с подозрением или выявленными ВПР;
- с высоким риском венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО);
- бесплодия любого генеза;
- не вынашивания беременности любого генеза;
- гинекологические заболевания эндокринного генеза;
- гинекологические заболевания, требующие консервативного лечения при выраженных функциональных и органических изменениях органов репродуктивной системы;
- беременные с высоким риском развития хромосомных нарушений плода при текущей беременности;
- беременные с подозрением на ВПР плода при текущей беременности;
- рождение детей с ВПР или ХА в анамнезе;
- индивидуальный подбор медикаментозной терапии с учетом фармако-генетических исследований.
СТРУКТУРА ГБУЗ РМГЦ
В ГБУЗ РМГЦ работают 5 клинических отделений:
1) Отделение охраны здоровья семьи и репродукции
2) Консультативно-диагностическое отделение
3) Отделение вспомогательных репродуктивных технологий (ОВРТ)
4) Отделение пренатальной диагностики
5) Медико-генетическая консультация
Лабораторно-диагностическая служба ГБУЗ РМГЦ включает в себя 4 лаборатории:
· Клинико-диагностическая
· Лаборатория массового и селективного скрининга
· Цитогенетическая лаборатория
· Лаборатория молекулярно-генетической
На базе ГБУЗ РМГЦ осуществляется скрининг и мониторинг населения Республики Башкортостан по следующим программам:
-Неонатальный скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний
(фенилкетонурия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз);
- Ранняя комплексная пренатальная диагностика I, IIтриместра беременных;
- УЗ-мониторинг беременных;
- Мониторинг ВПР;
- Диагностика рака шейки матки (ВПЧ-тестирование, жидкостная цитология) .
В ГБУЗ РМГЦ прием ведут специалисты:
Генетик, нейрогенетик, акушер-гинеколог-репродуктолог, уролог, терапевт, кардиолог, невролог, офтальмолог, эндокринолог, гематолог, онколог, педиатр.
Центр осуществляет основную деятельность по адресу: 450076, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Гафури д. 74
Кадровый состав среднего медицинского персонала в ГБУЗ РМГЦ
ГБУЗ РМГЦ включает в себя 74 специалиста со средним медицинским образованием (медицинские сестры, акушерки, медицинские лабораторные техники, фельдшеры-лаборанты, медицинские технологи, медицинские сестры-анестезисты). Из них 6 человек – «Отличники здравоохранения РБ». 29 человек имеют высшую квалификационную категорию, 1 сотрудник первую квалификационную категорию. Все сотрудники являются членами Ассоциации медицинских сестер Республики Башкортостан.