ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр открылся 01.01.2018 г. согласно Распоряжению Правительства Республики Башкортостан №612-р от 28.06.2017 г.
Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан.
ГБУЗ РМГЦ является Центром орфанных заболеваний.
В ГБУЗ РМГЦ жители Республики Башкортостан (в том числе семейные пары, дети) могут получить комплексную высококвалифицированную помощь с проблемами:
-с отягощенным семейным анамнезом по генетическим заболеваниям;
- с подозрением на генетическое заболевание или выявленными генетическими заболеваниями и синдромами;
- с подозрением или выявленными ВПР;
- с высоким риском венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО);
- бесплодия любого генеза;
- не вынашивания беременности любого генеза;
- гинекологические заболевания эндокринного генеза;
- гинекологические заболевания, требующие консервативного лечения при выраженных функциональных и органических изменениях органов репродуктивной системы;
На базе ГБУЗ РМГЦ осуществляется скрининг и мониторинг по следующим программам:
- неонатальный скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний(фенилкетонурия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз);
- ранняя комплексная пренатальная диагностика I, II триместра беременных;
- УЗ-мониторинг беременных;
- мониторинг ВПР;
- диагностика рака шейки матки (ВПЧ-тестирование, жидкостная цитология).
В ГБУЗ РМГЦ прием ведут специалисты: генетик, нейрогенетик, акушер-гинеколог-репродуктолог, уролог, терапевт, кардиолог, невролог, офтальмолог, эндокринолог, онколог, педиатр.
Центр осуществляет основную деятельность по адресу: 450076, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Гафури д. 74
Кадровый состав среднего медицинского персонала в ГБУЗ РМГЦ включает в себя 74 специалиста со средним медицинским образованием. Среди них есть «Отличники здравоохранения РБ», 29 человек имеют высшую квалификационную категорию, 1 сотрудник первую квалификационную категорию. Все сотрудники являются членами Ассоциации медицинских сестер РБ.