28 февраля – День редких (орфанных) заболеваний

28 февраля 2023

Грипп, ОРВИ, ветрянка, ангина – эти и другие заболевания хорошо знакомы многим родителям. Мало кто знает, что помимо них существуют ещё и редкие (орфанные) заболевания. Многие из них являются генетическими и сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Более 75% редких наследственных болезней выражаются в раннем возрасте, в 65% случаев они приводят к инвалидности, а в 35% случаев являются причиной смерти детей на первом году жизни. Почти половина больных детей с редкими наследственными заболеваниями страдает нарушениями психомоторной активности, задержкой нервно-психического развития, имеют сенсорную недостаточность.

На сегодняшний день на учёте в ГБУЗ РБ ГБ №1 города Октябрьский с хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни детей или их инвалидности состоят 4 ребёнка, с онкологической патологией – 21 ребёнок.

Самым эффективным средством выявления наследственных болезней является массовое обследование – скриннинг. Неонатальный скрининг проводят уже в первые дни жизни ребёнка и он позволяет выявить наибольшее количество наследственных болезней ещё до появления симптомов. Своевременный диагноз и лечение редких (орфанных) болезней помогают избежать осложнений, ведущих к инвалидности.

Забор крови для неонатального скриннинга у нас проводится в родильном отделении ГБУЗ РБ ГБ №1 города Октябрьский. Далее анализ отправляют на обследование в Республиканский перинатальный центр (РПЦ). При выявлении завышенных показателей делается повторный анализ. Работу врачей осложняет и то, что редкие (орфанные) часто имеют симптомы других, распространённых болезней. Допустим, симптомы генетического заболевания муковисцидоз – хрип, кашель можно спутать с тем же хроническим бронхитом. Поэтому выявление наследственных болезней может занять не один год.

Уважаемые родители! Медицинский персонал ГБУЗ РБ ГБ №1 города Октябрьский призывает вас не ждать проявления первых симптомов, а уже в первый год жизни ребёнка сдать необходимые анализы, чтобы исключить развитие редких (орфанных) болезней, которые могут привести к инвалидности или даже к летальному исходу. В первую очередь это касается тех, у кого в семье уже выявлялись какие-либо наследственные заболевания. Ведь как известно, любую болезнь легче предупредить, чем лечить, особенно актуально это в отношении редких (орфанных) заболеваний, имеющих особенно тяжелые последствия.

 

Старшая медицинская сестра 2 педиатрического отделения Г.Р.Ганиева.